Diagnosi prenatale al Centro Palagi – [9+6]

Stamattina levataccia alle 05.15. Non posso certo dire che non ti sto facendo fare le ore piccole in queste prime settimane, non potrò lamentarmi se farai tardi la notte! 🙂

Il colloquio informativo al Dipartimento di Diagnosi Prenatale di Careggi a Firenze si è rivelato un corso molto interessante, che mi ha fatto cambiare idea sul fare direttamente la villocentesi e mi ha cambiato la prospettiva sull’influenza dell’età dei genitori nell’evoluzione della gravidanza.

Ho capito alcune cose importanti:

  1. il 96% dei feti è sano;
  2. il 4% restante ha per il 2,5% malformazioni da assunzione di farmaci o difetti genetici che portano all’aborto spontaneo;
  3. l’1,5% è ciò che si cerca di identificare con la diagnosi prenatale;
  4. i test statistici non invasivi non sono affidabili fino ai 35 anni e meno affidabili oltre i 35 (ma lo sono allo stesso modo).

La questione pre-post-35 anni era dovuta (parlo al passato perché è superata) al fatto che erano troppo poche le osservazioni di gravidanze oltre quell’età e si pensava che controllando accuratamente quelle si sarebbe ridotto il numeri di feti nati con anomalie. Dopo un po’ di anni, però, hanno scoperto che è sì maggiore la percentuale di anomalie nel gruppo delle donne oltre i 35 anni (circa il 50% dei feti), ma l’utilizzo di tecniche invasive basato solo sull’età materna portava a due effetti negativi: rimaneva un 50% di feti nati affetti da anomalie, partoriti da donne con meno di 35 anni; le tecniche invasive oltre i 35 anni portavano ad abortire più feti sani di quanto si sperasse.

Da questi risultati, la decisione del Ministero della Salute nel 2011 di procedere a screening non invasivo con nuovi test (Duo Test) che considerano l’età materna solo come uno dei parametri nell’algoritmo che calcola il rischio di anomalie, per tutte le donne in gravidanza. In base al risultato, poi, si decide se procedere o meno al test invasivo.

In Toscana la soglia di rischio alto, al di sopra del quale si passa a metodiche invasive è 1/250. Contando che il rischio di aborto spontaneo come conseguenza del test invasivo è 1/100, viene ritentuto un rischio accettabile per avere una diagnosi certa. Tra 1/251 e 1/999 il rischio è considerato dubbio e si procede a seconda dei casi a test invasivi o meno. Da 1/1000 in giù, il rischio è basso e non si consiglia di procedere con tecniche di indagine invasiva, per l’alto rischio di abortire un feto sano.

Quindi mi sono fatta convincere a fare prima i test non invasivi.

Stamattina stessa, prelievo per i dosaggi ormonali e prenotazione per l’ecografia di secondo livello per la translucenza nucale (fissata per l’1/10).

Il protocollo del dipartimento prevede che gli esami invasivi siano effettuati se la gravidanza risulta ad alto rischio, quindi se il risultato è tra 1/2 e 1/250. In questo caso la prenotazione per gli esami invasivi (la villocentesi subito e l’amniocentesi dopo qualche settimana) viene presa contestualmente alla comunicazione del risultato. E’ ovviamente possibile prenotare ed effettuare l’esame anche nel caso in cui la probabilità di rischio sia inferiore a 1/250. Si segue, però la prassi standard delle prenotazioni al CUP e si va in coda alle donne che hanno avuto un risultato più nefasto.

Questo protocollo di diagnosi prenatale mi piace, ha senso e sembra anche una macchina che funziona come un orologio. Del resto, è eccellenza nazionale (uno dei due siti italiani per la diagnosi prenatale).

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6 commenti

  • Dada

    Da qualche mese è possibile fare al Palagi anche il Prenatal safe. Ha un costo di 300/400€ (contro i 700€ del privato) e dà un risultato certo al 98-99%. Essendo risultato positivo il mio Duo test ho scelto di fare questo anziché la Villocentesi (risultato sicuro al 100%) in quanto la Villo ha un rischio aborto dell’1%. Se poggio e buca fa pari preferisco evitare gli aghi…. 🙂
    Quando il duo test segnala qualche problematica vieni comunque inserita in un percorso di esami tali da garantire l’eliminazione della maggior parte dei dubbi.

  • Quando ho fatto lo screening io, all’interno del servizio pubblico, c’erano sono la villocentesi immediata oppure l’amniocentesi dopo qualche settimana. Il mio ginecologo mi parlò anche del test del DNA che costava circa 800€ ma era completamente fuori del servizio pubblico. Lo hanno introdotto, finalmente, seppur con un contributo importante, è un test del DNA il Prenatal Safe?

  • Marcella

    Sì è un test del DNA che esamina il DNA fetale libero nel sangue materno. Si fa un prelievo del sangue alla madre e è un’alternativa alle tecniche invasive. L’ho fatto anche io e attendo i risultati. http://www.prenatalsafe.it/

    • Claudia

      Ciao ,
      Io ho fatto traslucenza e bitest a fine giugno il risultato per la trisomia21 era intermedio e ho preferito fare il DNA fetale per avere una conferma in più. Attendi risulta dal 29 giugno ad oggi…. (21luglio) mi dicono che è stato spedito il 18 luglio ma niente ….
      Tengo a precisare che vivo a 30km. Da Careggi è dall ospedale piero palagi. …. possibile ci voglia così tanto ?
      Tu quanti hai aspettato?
      Claudia 15+5

      • Ciao Claudia,
        il test del DNA fetale richiede di solito 3 settimane, quindi coi tempi per il risultato ci siamo.
        Se non è già arrivato, arriverà tra lunedì o martedì. Capisco che sei in ansia… Stai tranquilla che sarà tutto ok.
        In bocca al lupo.

      • Marcella

        Claudia, a me il risultato è arrivato circa un mese dopo il prelievo.

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